Vent’anni fa partiva da Monte Marenzo l’avventura di Telethon nel nostro territorio. Di strada se ne è percorsa molta e di solito, per dare la dimensione di questa gara di solidarietà per sostenere la ricerca nel campo delle malattie genetiche,si sciorinano le cifre delle varie raccolte. Nel 1991 si raggiunse la cifra straordinaria di 7 milioni di lire, per raggiungere gli oltre 240.000 euro dello scorso anno.

Un crescendo che non si può raccontare solo attraverso le offerte, ma anche riconoscendo l’impegno delle centinaia di volontari e le decine di associazioni ed istituzioni coinvolti, le migliaia di persone che manifestano concretamente la loro solidarietà.

Un anniversario, 20 anni, che ieri è stato festeggiato a Lecco con un convegno che ha visto la partecipazione dei protagonisti locali e dei massimi esponenti nazionali di Telethon e della UILDM, nonché la presenza  di due autorevoli ricercatori, impegnati in progetti di valore internazionale finanziati da questo evento annuale.

Dopo il saluto delle autorità e dei responsabili di Telethon della provincia (i fratelli Fontana e Renato Milani), è iniziato il dibattito coordinato con competenza dal dott. Roberto Maggi, ricercatore e responsabile scientifico della UILDM provinciale.

E’ toccato alla dott.sa Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, tracciare il senso e gli obiettivi di questa onlus che sostiene in modo significativo la ricerca in Italia.

“Telethon -ha spiegato Pasinelli – nasce dalla necessità di un gruppo di genitori di trovare risposte da dare ai loro figli affetti da distrofia muscolare. Questi genitori hanno avuto la lungimiranza di cogliere che, per avviare un percorso in grado di vincere questa grave malattia, l’unica soluzione era stimolare e sostenere la ricerca scientifica, la quale non doveva limitarsi al lavoro in laboratorio, ma trasferire i risultati nella pratica clinica, in soluzioni terapeutiche. Il compito di Telethon, pur essendo una organizzazione non profit, è stato quello di strutturarsi come una azienda, che alla fine vuole trarre profitto dalle donazioni. E il profitto sono i risultati riconosciuti e certificati dalla società scientifica, le sperimentazioni cliniche in grado di migliorare le condizioni dei bambini colpiti da gravi patologie genetiche. Come ogni azienda complessa abbiamo i nostri azionisti, che sono i pazienti e i cittadini. Abbiamo raggiunto obiettivi molto importanti, che pongono gli istituti di ricerca da noi cofinanziati ad un livello di eccellenza, addirittura superiori a paesi leader  in occidente”.

Ha preso poi la parola il presidente nazionale UILDM, Alberto Fontana, che ha sottolineato come i genitori di bimbi disabili non sono più costretti a dir loro che la soluzione della loro sofferenza è in un domani non ben precisato, ma visti i risultati straordinari della ricerca, si cominciano ad intravedere concrete possibilità di vincere la sfida. Mentre ha ringraziato il territorio lecchese per la sua generosità nei confronti di Telethon, ha voluto ribadire che nonostante la crisi economica non si deve aver paura delle difficoltà e proseguire con determinazione.

Il primo dei ricercatori ad intervenire è stato il dott. Luigi Naldini, direttore del l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica, il quale ha fatto il punto della situazione sottolineando come una delle frontiere più avanzate della ricerca sia rappresentata dall’impiego dei geni come se fossero dei farmaci. Con una esposizione estremamente chiara ha illustrato il lavoro che sta conducendo con il suo team e i risultati che hanno conseguito. Risultati eccezionali, esposti senza alcuna enfasi e in modo quasi schivo. In particolare l’istituto è stato il primo al mondo ad aver guarito 15 bambini da una rara patologia genetica, la Ada-Scid, meglio conosciuta come malattia della bolla. Questi bambini dovevano vivere isolati da tutti (in una bolla sterile, appunto), perché il loro sistema immunitario non era in grado di difenderli dalle infezioni, per l’alterazione di un gene. Ora stanno bene e vanno a scuola normalmente.

Una vera e propria rivoluzione ottenuta con la tecnica della terapia genica. Grazie all’ingegneria genetica si prelevano geni dalla persona malata, si aggiustano e si reinseriscono nelle cellule dell’organismo di provenienza utilizzando come vettori virus modificati dell’HIV, l’agente dell’AIDS. Detta così sembra semplice, ma in realtà è il frutto di quattordici anni di studi e ricerche,  rispettando tutti i protocolli per approdare con sicurezza alla sperimentazione umana. Con questa metodica si sta attualmente curando un bambino affetto da leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa progressiva.

Il direttore dell’ Istituto di Ricerca sulle Cellule Staminali, Dibit, H.S. Raffaele, prof. Giulio Cossu, ha illustrato i progetti in cantiere con il suo gruppo di ricercatori, e in particolare sulla distrofia muscolare nelle sue varie forme. Anche in questo caso si è orientati ad utilizzare come “farmaco” le cellule riparate e reimpiantate nell’organismo, affinché si riproducano e soppiantino quellemalate. Il trapianto di cellule sane nel tessuto muscolare affetto da distrofia si fa da tempo, ma il suo grave limite era la fissità e la non capacità di espandersi. Il prof. Cossu ha messo a punto un metodo che utilizza le cellule periciti, che stanno sulla parete dei vasi sanguigni, e che pertanto hanno la proprietà di distribuirsi in modo uniforme nell’organismo. Attualmente si stanno curando a livello sperimentale dei bambini e i primi risultati saranno apprezzabili nei primi mesi del 2012.

Questi sono alcuni dei risultati che si sono raggiunti grazie ai contributi di Telethon e che potranno continuare a dare frutti sempre maggiori, nella misura in cui si realizzi ancora una volta quel grande miracolo di solidarietà che accade in prossimità delle feste di fine anno.

foto di Giorgio Toneatto